植入前胚胎遗传学诊断（preimplantationgenetic diagnosis,PGD）就是在移植前对胚胎的染色体进行筛选，挑选出健康的胚胎进行移植，从而提高怀孕率降低流产率，避免遗传缺陷患儿的出*。
在IVF操作中，传统筛选胚胎的方法依据的是形态学标准，形态正常的胚胎或囊胚与染色体整倍性虽然有一定的相关性，但还存在许多形态正常但染色体异常的胚胎。因此，PGD的应用能筛选出更具有发展潜能的胚胎，我中心已经具备PGD的资质，正式运行至今已做三百例以上。
PGD的适应症：
1. 染色体数目、结构异常、非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。常见的有：13（Patau综合征）、18（Edward综合征）、21三体（唐氏综合征）、45,X（Turner综合征）、47,XXY（克氏综合征）、47,XYY(超雄综合征)、47,XXX（超雌综合征），5号染色体部分缺失（猫叫综合征）等。
2. 单基因遗传病
常染色体隐性遗传，如β-珠蛋白*成障碍性贫血、纤维囊性变；
常染色体显性遗传病，如α-珠蛋白*成障碍性贫血；
X-染色体伴性遗传，如血友病。
3．三联体重复序列异常 如脆性X染色体综合征。
PGD技术应用的迫切性——卵母细胞及胚胎的染色体异常具有普遍性。
有研究分析3000多例PGD周期中，46.8%的卵母细胞为非整倍体，其中第一次减数分裂异常、第二次减数分裂异常以及第一第二次减数分裂均异常的比例分别为30%左右。卵母细胞非整倍体的发*率与PGD检出的卵裂期胚胎非整倍体的检出率是相当的[1,2]，而卵裂期胚胎和卵母细胞异常的类型并不相同，这种差别主要在于高比率的嵌合体胚胎（个体中混合出现染色体正常细胞和染色体异常细胞，我们称之为染色体嵌合现象），导致高达一半的卵裂期染色体异常，我中心全部采用囊胚活检（取出3-5个滋养外胚层细胞送检），可以很大程度提高PGD的准确性。总结一下，合体形成前（即精卵结合前）染色体的异常是导致染色体异常的主要原因，PGD对非整倍体检测的准确性主要在于能否避免嵌合现象造成的假阴性。最精确的筛选方法应该是依次取出第一极体、第二极体、卵裂球及囊胚，序贯性的监测第一、第二次减数分裂及有丝分裂阶段发*的异常，即获得每个胚胎减数分裂期的信息，从而最大限度降低嵌合现象。然而过多的活检操作可能对后续的胚胎发育产*不良的影响，因此*殖中心普遍仅行囊胚活检。
胚胎植入前遗传学筛查技术(PreimplantationGenetic Screening,PGS)，是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
卵母细胞及胚胎的高非整倍体发*率提示，将有50%的可能性植入异常胚胎，而这些胚胎会导致种植失败或流产。因此，对高龄＞36岁、反复种植失败的IVF患者（＞3次移植高质量胚胎）、复发性流产（流产＞2次）患者，应用PGS技术提高妊娠结局具有重要的临床意义。
综上所述，对于有明确遗传缺陷及反复种植失败的患者，IVF常规中基于形态学标准的筛选方法显然不够，三代试管婴儿技术（PGD/PGS）通过在胚胎植入前，筛选出染色体正常的高发育潜能的胚胎，最大限度的助力患者*育健康宝宝。
