*育健康的宝宝是每个家庭最大的心愿，但是有些夫妇因为身体或一些其他方面的原因，不能自然妊娠，需要通过借助辅助*殖手术（ART，assisted reproductive technologies），也就是俗称的“试管婴儿”技术来孕育下一代，目前全球累计约有700万宝宝是通过试管婴儿技术出*的。
随着试管婴儿技术的不断向前发展，我们的需求也不再仅仅是能*育一个宝宝，而是要*育一个健康的宝宝！但是，跟自然妊娠一样，即使是通过最先进的“试管婴儿”技术诞*的宝宝，也有可能一出*就带有一些先天的缺陷。
对于这些进行辅助*殖的夫妇来说，他们通过了一系列繁琐的检查，经过了漫长的等待，最终*育的却是一个患病的宝宝，对于他们就是又一次沉重的打击。
那我们有没有办法可以通过一些技术手段来尽量避免先天缺陷患儿的出*呢？
在这些先天性缺陷中，有一些是因为单个基因的缺陷导致的，这些就是单基因遗传病，简称单基因病。单基因病是造成致残、致死性出*缺陷的主要原因之一。
目前，全球已发现有近8000种单基因病（*括疑似），尽管每种单基因病均属少见或罕见，但这类疾病的累积患病率相当可观，根据世界卫*组织（WHO）的统计数据，全球新*儿单基因病的患病率约10/1000，单基因病约占婴幼儿死亡的20%，儿童住院的10%。
在这近8000种单基因病中，有一些是隐性遗传的，隐性遗传病患儿的父母大多是表型正常的，他们是致病突变携带者，但他们在*育下一代的时候就有一定的几率会*育患病的孩子，如果夫妻两个都是苯丙酮尿症的携带者，他们每次*育的时候就有25%的几率会*育一个苯丙酮尿症的患儿。
目前科学家们已经明确致病基因或分子机制的隐性遗传的单基因遗传病有约1100多种，对于这些遗传病，如果在孕前可以发现父母携带的致病突变，通过遗传咨询和产前检测可有效降低这些严重遗传病的发*率，对于减少出*缺陷，提高出*人口素质具有重要意义。
华大基因和欧洲辅助*殖中心Igenomix合作完成的对2570个样本的隐性遗传病携带者筛查项目结果就证实了筛查在辅助*殖领域的应用也有重要意义，该项目挑选了在儿童早期出现严重症状并且发病率相对较高的约623种常染色体隐性/X连锁遗传的单基因遗传病进行筛查（共检测了549个致病基因，这些遗传病和基因的选择严格参照美国医学遗传学会（ACMG，American College of Medical Geneticsand Genomics）指南的建议），在筛查的2570个样本中，有1170个样本是来自于*/卵子库，研究者先对这些样本进行检测，然后根据检测结果判断该捐献者能否进行*/卵子捐献，并将合格进入捐献人员的基因检测信息录入他们的数据库中，用于后期与使用该*/卵子样本的人员基因信息进行匹配，避免同时携带有同一隐性遗传病的样本碰上；还有1124个样本是一些准备接受供精/卵的不孕不育患者的配偶，他们进行遗传病携带者基因检测的信息也会与数据库中的*/卵子样本的基因信息匹配，选择最适合的*/卵子样本进行后续的辅助*殖手术；另外，还有276个样本（138对夫妇）是准备接受辅助*殖手术的夫妇，有7对夫妇（约5%）检测出携带有同一遗传病的致病基因突变，在进行遗传性携带者筛查后，研究者们为这些夫妇提供了遗传咨询，遗传咨询专家建议他们可以通过植入前基因诊断（PGD，Preimplantationgenetic diagnosis）来孕育健康的宝宝。
因此，通过遗传病携带者筛查，我们可以尽可能地避免携带有同一遗传病致病基因突变的样本碰在一起，这样就能有效降低“试管婴儿”先天缺陷的发*，而即使是高风险的夫妇，也能通过后续的植入前/产前的检测手段，来孕育一个健康的宝宝！
研究结果还发现，2570个样本中有2161个样本（约84%）检测出携带有至少一个致病突变，平均每个样本携带有2.3个致病突变。
而且，在这个项目中，研究者们还总结了一些其他的统计数据，比如6%的捐献者染色体核型表现异常；剩下的94%的捐献者中，又有1.94%的X染色体上基因检出有致病或疑似致病突变。这进一步的说明了，我们每个人的基因都不是那么完美的，或多或少地存在一些缺陷，而这些缺陷会遗传给我们的后代，可能会造成我们的宝宝一出*就没有一个健康的身体。
因此，不论是对进行辅助*殖的夫妇们，还是正常妊娠的夫妇，在怀孕前进行遗传病相关的基因检测都是很有必要的，并且，这也是美国医学遗传学会（ACMG）和美国妇产科学会（ACOG）的相关指南所推荐的。
根据该项目2570个样本的筛查结果，研究者们推测如果不经过携带者筛查，将有2%的携带有X连锁遗传病致病突变的*者进行了卵子捐献，这些样本如果后面被使用，每一次妊娠会有50%的几率*育男性患儿；而通过这项扩大化的携带者基因筛查，研究者们估测约阻止了1.25%的遗传病宝宝的出*。因此，隐性遗传病携带者筛查应用在辅助*殖领域，对减少先天缺陷的“试管婴儿”也有重要意义。
这个研究成果已经于今年9月在《Fertility and Sterility》[1]杂志上发表了，这项技术的应用推广便能帮助更多的不孕不育夫妇*育健康的“无病试管宝宝”。
