枫糖糖尿病又称槭糖尿病,是一种常染色体隐性遗传病。其主要临床表现为肌张力增高、抽搐、嗜睡等。根据不同类型症状也不同,其中经典型和间歇型更严重。
什么是枫糖尿病?
枫糖糖尿病又称支链酮尿症,是一种支链氨基酸代谢的遗传性疾病。该病为常染色体隐性单基因疾病。
该病临床表现严重:出*后立即发病,患者尿、汗、耳垢中有特殊的枫糖浆气味,婴儿期喂养困难,中枢神经系统损害,代谢性酸中毒,给家庭和社会造成了沉重负担。
枫糖浆尿病非常罕见,我国发病率约为1/20万-1/30万,多发*在新*儿。早期临床表现多缺乏特异性,主要临床表现为进食困难、嗜睡、肌张力增高和特殊枫蜜尿味。随着病情的进展,出现抽搐、昏迷、全身衰竭等症状。
枫糖糖尿病是由于体内代谢酶的缺陷,导致支链氨基酸(主要是亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸,人体不能产*,都是从食物中获得)的降解和代谢问题,导致支链氨基酸及其代谢中间体(三酮酸)在体内堆积而引起的疾病。这三种酮酸从患者的尿液中排出,使尿液散发出甜甜的焦糖味,像枫糖浆的味道,故称“枫糖糖尿病”、“枫糖糖尿病”。
这三种酮酸会对患者的神经系统造成伤害,导致中枢神经系统损害(如肌张力增高、惊厥、嗜睡和昏迷等。),婴儿期喂养困难和代谢性酸中毒。如果得不到及时正确有效的治疗,患者往往会在婴儿时期死亡。
枫糖尿病的遗传模式和病因
枫糖糖尿病会遗传,遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单理解为:如果夫妻双方都没有疾病表现,但都携带致病基因,那么后代有25%的概率患病。
近亲繁殖时,夫妻双方基因相似度高,更容易同时携带致病基因,会导致后代患病。