PGS是第一个在80年代发展起来的，有趣的是，研究人类最初的应用是确定胚胎的实现全家庭平衡和X连锁遗传病预防。这种技术最初是在1987由爱丁堡大学科学家和第一胎，健康的双胞胎女儿。胚胎植入前遗传学诊断已不仅用于检测胚胎也检测染色体数目的异常，如唐氏综合征，但也可能被用于“诊断“严重的单基因疾病如囊性纤维化和镰状细胞性贫血植入前。
第三代试管婴儿技术准确筛查胚胎质量
用PGS方法，一个重要的事实是值得注意的：一个令人惊讶的高百分比(50%至70%)的胚胎将被发现是不正常的，即使在健康的夫妇。许多接受PGS体外受精的夫妇常常对周期中异常胚胎的数量感到惊讶。当夫妇获得胚胎活检结果时，这一消息可能会令人震惊。但这都是人类的一部分，它有助于解释许多女性经历的流产。不是所有的卵子或胚胎都是健康的或没有染色体异常的，而且大多数都没有变成完美婴儿的潜能。
