春节刚过，从复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心获知，该中心在胚胎植入前诊断领域（即第三代试管婴儿）又获新突破，对染色体平衡易位患者进行植入前诊断时，可鉴别染色体平衡易位型和染色体完全正常型胚胎。
平衡易位是一种最常见的染色体结构异常，是由两条不同染色体发*断裂重接形成，可以是家族遗传的，也可以是新发的，在正常人群中有0.16%~0.20%的发*率，在反复流产或者反复IVF种植失败的患者中发*率则高达5%-9%。平衡易位携带者一般无智力或者发育异常，但是在*育过程中可能发*不孕不育、反复流产或者产*异常胎儿。
近几年，在胚胎植入前鉴别染色体平衡易位携带和染色体完全正常领域一直是国内外的研究热点和重点。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心副院长孙晓溪团队从2015年起开始纳入病人，经过两年的努力，终于取得了满意的结果。最初纳入的20个平衡易位患者家系（*括相互易位和罗伯逊易位），截止到本月初已有9名患者成功*育了健康宝宝，另外2名患者的宝宝也将在今年的3月份出*。这是继去年集爱中心诞*全国首例核型定位宝宝后，在三代试管婴儿领域又一项重大突破，该技术的应用，意味着对于平衡易位携带者家庭，易位染色体向后代传递的可能性将被彻底根除。
平衡易位患者由于反复流产或长期不孕等原因，会经受非常大的身体和精神压力，目前临床治疗上主要是通过植入前诊断技术挑选拷贝数正常的胚胎进行移植，以降低流产风险，但以往的技术无法区分完全正常胚胎和携带者胚胎，若要进一步挑选染色体完全正常的胚胎进行移植（也就是病人常说的“脱染”），传统技术方法难以实现。曾有国内外学者在该领域做过尝试，但所采用的方法相对繁琐，不适用于部分患者。我们经过近两年的努力，采用胚胎植入前单体型分析（Preimplantation genetic haplotyping，PGH）方法，成功挑选出染色体完全正常的胚胎移植。该方法首先使用基因芯片获得全基因组SNP基因分型，然后利用连锁分析构建患者家系的全基因组单体型，通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发*同源重组来判断胚胎的染色体状态。该方法相对简单高效，而且同时适用于相互易位和罗伯逊易位患者，11例成功的患者均在孕中期进行了羊水穿刺，羊水细胞核型结果与PGH预测结果完全一致，已经使9个家庭迎来了健康宝宝，是国际上该技术首次成功应用于胚胎植入前诊断领域的辅助*殖中心。
PGH方法相比目前已报道的方法，优势明显。首先，该方法在对胚胎中染色体平衡易位携带状态进行预测诊断之外，可同时完成对23对染色体进行非整倍体的筛查，提高临床妊娠率；其次，该方法除了可以构建断裂点区域的单体型，还可以同时建立涉及易位的整条染色体和对应的正常同源染色体的整条染色体的单体型，因此可以显示病人的两条同源染色体在断裂点区域的重组情况，这样可以减少由于同源重组而引起的错误诊断；再次，该方法不仅适用于相互易位患者，也适用于罗伯逊易位患者；最后，该方法相对简便高效，需时较短，整个诊断过程可以在48h内完成，适用于常规临床工作，易于推广。目前已有的karyomap基因芯片便可以满足临床应用。“当然，我们目前做的病例数还不是特别多，有待多个中心大样本的进一步验证。”
