定制方案——基因筛查(单个或多基因筛查)
定义:基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
遗传病:单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
检测技术:对于已找到致病基因的遗传病(如视网膜母细胞瘤)可以做基因筛查;对于未找到致病基因的遗传病(如常见的唇腭裂),目前还无法查出来。
胚胎取样操作方法:
1、在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定 ,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。
2、胚胎继续培养到第五天,形成囊胚:胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔中渗出,从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
3、将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析,判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别,通常检测结果需要2-4周。
4、将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储,等到染色体结果出来后,客户可以自由选择健康胚胎进行移植。
PGD常见问题:
Q:做PGD会浪费胚胎吗?
A:日本采用PGD-PGS检测标准,即关注1-23号染色体是否都是两条,染色体数量是基本正常,而不是基因层面的细小问题。如果数量出现异常会导致胎儿的严重健康问题,比如21号染色体有三条即是唐氏儿。所以PGD会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。
Q:PGD对胚胎和孩子会有影响吗?
A:影响极小,我们的细胞提取方法是目前业界最领先的初期胚打孔方式,最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。
Q:做PGD能在当月移植吗?
A:不可以,因为PGD的染色体提取和检验结果需要2-4周时间,通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,*率与鲜胚一样。
Q:可以选择孩子的性别吗?
A:可以,通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以非常可靠地识别胚胎性别。
Q:做PGD必须是囊胚吗?
A:是的,因为PGD需要提取一两个细胞进行DNA采样,建议培养到囊胚阶段,采样时对胚胎伤害小。
Q:可以做基因层面的筛查吗?
A:可以,日本医院提供最全面的染色体和基因筛查方案(PGS、a-CGH、NGS等,点击查看)。基因检测需要结合患者的遗传病史,并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。
Q:日本医院采用FISH技术吗?
A:FISH技术只能检测5至7对染色体,已经属于淘汰的技术。我们目前采用的是a-CGH技术,能够检测全部23对染色体。
Q:日本医院采用CCS技术吗?
A:CCS是指Comprehensive Chromosone Screening, 并不是新的技术,只是特指在囊胚而不是第三天的初期胚胎上做筛查,日本医院全部都是基于囊胚之上做检测。
Q:PGD在日本医院如何收费呢?
A:日本医院PGD费用:每一颗胚胎 RMB10,000元。