男性严重少弱*症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者*育成为可能,但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。
父亲Y染色体微缺失对宝宝的影响
什么是Y染色体
人类有23对染色体,其中1~22对为常染色体,是男性和女性所共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。Y染色体为男性所特有,虽然它看起来个头比较小,但是功能可不小,它不仅是性别决定的关键因素,同时也在男性*发*过程中发挥至关重要的作用。Y染色体分为短臂和长臂两个部分,其中短臂上有一个男性睾丸决定基因,叫SRY基因,它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和*发*至关重要的区域,叫做AZF,可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。
Y染色体微缺失的危害
Y染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发*重组,而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。
SRY基因缺失的男性表现为的女性特征,伴有睾丸发育不良。
AZF不同区域缺失表现各异:(1)AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无*症,睾丸穿刺一般也无活动成熟*。(2)AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异,可表现为无*症或者严重少弱*症,而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。
AZF微缺失对后代的影响
AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症,仅可通过供精人工授精或供精试管婴儿技术*育后代。
AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症,通过 单*卵浆内注射(ICSI)技术能够*育后代。女性宝宝没有Y染色体,所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲,所以AZFc缺失父亲*育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷,等将来孩子成人后也会存在相似的*精功能障碍。而且据研究报道,后代中AZF缺失区域还有扩大趋势,也就是说后代的*精功能障碍可能加重,甚至直接表现为无精症而失去*育能力。
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用
单*胞浆注射(ICSI)技术,即“第二代试管婴儿”,虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的*育问题,但是会将*精功能障碍缺陷遗传给自己的儿子。所以,在进行辅助*殖技术前,夫妇应当充分遗传咨询,了解其风险,知晓其男性后代亦存在*精功能障碍,甚至有无精症可能。
为了预防这种出*缺陷在家族中遗传,可以通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,即“第三代试管婴儿”,选择*育女孩,从而阻断缺陷基因传递给儿子。
总之,通过现代辅助*殖技术可以帮助Y染色体微缺失导致的严重少弱*症男性*育自己的后代,结合PGD技术的应用,同时可以预防*精缺陷基因传递给后代。