临床上“蚕豆病”并不少见,作为一种可遗传性的疾病,可苦了不少即将*育的夫妻,因为担心遗传多数人会选择通过第三代试管婴儿技术*育宝宝,今天给大家分享的案例,正是男方患有蚕豆病。
D姐今年已经42岁了,先*46岁。夫妻两人年轻时忙于工作,没考虑要孩子。最近几年事业稳定下来了开始备孕,然而3年过去了却一直没有好消息。期间夫妻俩还尝试了几次人工授精,都没有*。于是便开始了解第三代试管婴儿,在网络搜索的过程中找到了我们。
由于先*患有蚕豆病,他们家族有人曾在多年前因不知道“蚕豆病”而误吃了蚕豆导致夭折,所以夫妻俩也担心这个病会遗传给孩子。
在了解了夫妻俩的情况后,我很希望能帮助到D姐,积极地与我们泰国那边的医疗翻译沟通,让她和医*面对面反馈D姐和先*的问题。经过医疗翻译和医*详细地沟通后,得到了医*的确切回复:按照蚕豆病的遗传规律,如果父亲是蚕豆病患者,母亲正常的话,儿子一定是正常的,而女儿一定会是蚕豆病致病基因的携带者。所以对于夫妻俩来说,通过泰国第三代试管婴儿,蚕豆病虽然目前是筛查不出来,但是却可以100%筛选出性别,这样只要移植*,就能避免遗传给下一代了。
夫妻俩知道自己可以拥有健康的宝宝后非常开心,加上看到我们的专业性,考虑到自己年纪也不小了,时间不等人,于是很快就决定签约了。还说下次月经来了就要过去泰国开始试管。
按照我以往的经验,在前往泰国前,我都会帮客户先调理下身体以提高试管*率,特别是针对高龄女性。我本来还担心D姐的年龄太大,着急过去的话没有调理不太好,但看到D姐发过来的检查报告后,发现夫妻俩身体条件保持得还不错,D姐的基础卵泡数量有13个,原来他们近半年一直都在吃保健品。于是我便马上给他们办理签证,预约医*,安排赴泰事宜。
在给夫妻俩详细介绍了我们授权合作的几家知名试管医院后,他们很快选择了iBaby医院。因为家里有位92岁高龄老人没其他人照顾,所以夫妻俩会带上老人家一起过去。而且先*患有蚕豆病和糖尿病,有些食物也是不能吃的,针对他们的这种特殊情况,我特别跟泰国同事交代,在饮食上需要特别注意,给予特别照顾。对此,D姐表示非常满意。
D姐说她的月经每个月很准,所以她就按照她的月经时间定了机票。不知道是紧张还是怎么的,到了泰国月经推迟了3天才来。在iBaby医院做完身体检查后,指标都棒棒哒。基础卵泡左右加起来是16个左右,激素也正常。iBaby医院的披实院长见诊后开了促排方案。
D姐经过促排后,取卵有33枚卵子,成熟卵子19枚,正常受精17枚。
由于D姐年纪大了,取卵也较多,出现了轻微腹痛和腹水的情况。医疗翻译婷婷跟医*反映后,让姐姐按时服药即可。其实取卵后部分人是会出现腹水和轻微腹痛的情况的,回去后注意补充蛋白质和多喝点利尿的汤,就可以让身体尽快恢复。
取卵第二天D姐一家人便准备回国了,D姐还是有点腹痛,加上还有老人家同行,医疗翻译怕先*一个人照顾不过来,便跟医院要了证明,给D姐安排了机场轮椅服务。
夫妻经过商量后选择5天23对筛查,7枚胚胎经过筛查后,最终有2枚男胚胎,2枚女胚胎共4枚健康胚胎。这个成绩还算不错!
马上就过年了,夫妻俩事情也比较多,目前D姐正在积极准备调理身体,调理内膜,打算年后就去接宝宝回家,正好赶上*猪宝宝的末班车。
蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的一个类型,表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。溶血具体机制不明,同一地区G6PD缺乏者仅少数人发病,而且也不是每年进食蚕豆都发病。蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现,而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70%,男性占90%。成人患者比较少见,但也有少数病例至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性,所以40%以上的病例有家族史。
蚕豆病的遗传方式是基因遗传,民间说的蚕豆病传男不传女是不科学的,一般来看蚕豆病有交叉传染的特性,即母亲主要传染给儿子,父亲主要传染给女儿。
蚕豆病遗传规律图
也就是说如果母亲是纯合子患者,父亲正常的话,儿子一定会携带蚕豆病的致病基因,而女儿则有百分之五十的机会携带蚕豆病致病基因。如果父亲是蚕豆病患者,母亲正常的话,儿子一定是正常的,而女儿一定会是蚕豆病致病基因的携带者。
如果母亲是杂合子,而父亲正常的话,儿子就有50%的机会患病,50%的机会是正常的,女儿有50%的机会携带蚕豆病致病基因。因此可以看出,蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传,不存在传男不传女的遗传规律。
虽然蚕豆病是一种遗传病,但并不可怕,父母在*育宝宝前最好先了解下蚕豆病的遗传方式和规律,尽最大的努力,去避免*出一个患有蚕豆病的宝宝才好。泰国第三代试管婴儿,可以100%筛查出性别,尽可能避免遗传给下一代。