什么是血友病?
血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性为基因传递者，男性为发病者。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，具体表现为凝血功能障碍、凝血时间延长、终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占80%，血友病B占20%，血友病C较少见。
分类及临床表现血友病A
即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。出血为本病主要的表现，出血所导致的压迫症及并发症出血形成血肿后可导致压迫症状，如周围神经受累、上呼吸道梗阻致窒息、组织坏死等。
根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：
1重型
血浆中FⅧ活性<1%，多发生于婴儿期，具体表现为出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位出现反复出血等症状。
2中间型
FⅧ活性为1%～5%，多发生于童年时期，以皮下及肌肉出血居多，同时也有关节出血等情况，出血频率降低，症状较轻。
3轻型
FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，症状显现较晚，出血轻微，偶发关节血肿。
4亚临床型
FⅧ活性为25%～40%，只有大手术后才发生出血。
血友病B
即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于重型患者少而轻型较多、女性传递者也可出血、发生抗FⅨ抗体者较少。
血友病C
即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。其因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血;其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血;FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。
血友病的基因遗传规律
患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病半数为传递者。
血友病优生优育建议
血友病是一种性联隐形单基因遗传病，应用第三代试管婴儿技术、胚胎植入前遗传学筛查（PGD）可筛选出携带该基因的胚胎并淘汰，挑选不携带该基因、表现正常的胚胎进行移植，孕育健康后代。
据其遗传规律，建议患病男性与正常女性婚配后接受试管婴儿时，选择男性胚胎移植，后代均表现正常；其他类型的患者或携带者婚配须进行基因筛查后挑选健康胚胎移植，以达到优生优育的目的。
