肌肉营养不良主要表现为进行性肌无力、运动能力下降和肌肉萎缩，严重时可影响呼吸和心脏功能。遗传因素、基因突变是主要病因，需通过药物、康复训练及营养支持综合干预。1. 肌肉无力与萎缩
典型症状为对称性肌无力，从近端肌肉（如大腿、骨盆带）开始，逐渐累及远端。患者可能出现爬楼梯困难、蹲起费力，后期可能无法独立站立。肌肉体积明显减小，腓肠肌假性肥大是杜氏肌营养不良的特征表现。
2. 运动功能障碍
患儿可能出现运动发育迟缓，如18个月仍不能独走。步态异常呈鸭步，奔跑时易跌倒。Gowers征阳性（需用手撑腿辅助站立）是重要体征，提示骨盆带肌群无力。
3. 全身性并发症
晚期可累及呼吸肌导致咳嗽无力、反复肺部感染。心肌受累表现为心律失常、心力衰竭。部分类型伴随智力障碍或内分泌异常，如糖代谢异常。血清肌酸激酶常显著升高至正常值10倍以上。
4. 临床分型差异
杜氏型症状最重，3-5岁发病，12岁前多丧失行走能力；贝克尔型进展较慢，成年后仍可行走；面肩肱型先累及面部和肩部肌肉，可能出现翼状肩胛；肢带型主要影响骨盆和肩带肌群。
应对措施包括：
- 药物治疗：皮质类固醇（泼尼松、地夫可特）可延缓肌力下降，血管紧张素转换酶抑制剂（依那普利）保护心脏功能，辅酶Q10改善能量代谢。
- 康复训练：每天进行30分钟水中运动减轻关节负荷，使用踝足矫形器维持行走功能，呼吸肌训练采用阈值负荷呼吸器。
- 营养支持：增加优质蛋白摄入（乳清蛋白粉、三文鱼），补充维生素D（800IU/日）和钙（1000mg/日），分5-6餐避免体重过重增加肌肉负担。定期进行肺功能监测和心脏超声检查至关重要，当出现呼吸困难或心悸时应立即就医。多学科管理可显著改善生活质量，基因治疗为未来提供新希望。保持适度活动避免废用性萎缩，同时注意预防跌倒骨折等继发损伤。
