小儿软骨病的早期症状主要有囟门闭合延迟、方颅、肋骨串珠、鸡胸、下肢弯曲等。小儿软骨病通常由维生素D缺乏、钙磷代谢异常、遗传因素、日照不足、慢性疾病等因素引起，可通过补充维生素D、调整饮食、增加日照、药物治疗、手术矫正等方式干预。
1、囟门闭合延迟
小儿软骨病可能导致前囟门闭合时间超过18个月，与颅骨钙化不足有关。患儿常伴随夜间哭闹、多汗等非特异性表现。治疗需遵医嘱使用维生素D滴剂，配合葡萄糖酸钙口服溶液，日常需保证母乳或配方奶摄入量。
2、方颅
额骨与顶骨骨质软化形成方形头颅外观，触诊可感知颅骨边缘隆起。该症状多出现在6-12月龄婴儿，可能伴有枕秃。建议家长定期测量头围，在医生指导下使用胆维丁乳，同时增加三文鱼等富含维生素D辅食。
3、肋骨串珠
肋骨与肋软骨交界处膨大呈串珠状突起，胸廓横向挤压时可触及明显结节。这种特征性改变多伴随呼吸频率增快。需使用骨化三醇胶丸配合康复训练，避免患儿长期保持坐位姿势加重胸廓变形。
4、鸡胸
胸骨前突使胸廓呈禽类胸廓形态，严重者可影响心肺功能。常见于1-3岁未及时治疗患儿。除补充维生素D2注射液外，应进行游泳等扩胸运动，睡眠时采用仰卧位矫正。
5、下肢弯曲
负重后出现膝内翻或膝外翻畸形，行走时呈鸭步态。X线显示骨骺线增宽、干骺端杯口状改变。晚期需使用矫形支具，严重者行截骨矫形术。家长需限制患儿过早站立行走，每日补充含钙米糊。
发现上述症状应及时就医检测血钙、血磷及碱性磷酸酶水平。哺乳期母亲需每日补充800-1000IU维生素D，婴幼儿每日户外活动1-2小时。避免长期使用遮光帘影响紫外线吸收，早产儿及低体重儿需在出生后即开始预防性补充维生素D制剂。定期进行生长发育评估，严重骨骼畸形需在青春期前完成手术干预。
