新生儿肛门闭锁主要表现为出生后无正常肛门开口、排便困难或无法排便，常伴有腹胀、呕吐等症状。肛门闭锁是先天性消化道畸形，可分为高位闭锁和低位闭锁，需通过影像学检查确诊。
1、无肛门开口
出生后检查会阴部未见正常肛门开口，部分患儿可能仅有一层薄膜覆盖肛窝。低位闭锁者可能伴有细小瘘管通向会阴或阴道，高位闭锁者可能合并直肠尿道瘘或直肠阴道瘘。需通过超声或X线造影明确闭锁位置。
2、排便异常
患儿出生后24小时内无胎便排出，或仅从异常通道排出少量胎便。伴随喂养后出现进行性腹胀，肠鸣音减弱。部分合并瘘管的患儿可能通过尿道或阴道排出稀便，但排便量明显不足。
3、消化系统症状
由于粪便无法正常排出，患儿逐渐出现呕吐，初期为胃内容物，后期可能呕吐胆汁样液体。腹部膨隆逐渐加重，严重者可出现呼吸困难。需警惕继发性肠梗阻和肠穿孔风险。
4、合并畸形表现
约半数患儿合并其他畸形，如先天性心脏病、食管闭锁、脊柱畸形等。VACTERL联合畸形中常见肛门闭锁合并脊椎、心脏、气管食管瘘、肾脏及肢体发育异常。需进行全身系统筛查。
5、感染征象
合并直肠尿道瘘或直肠阴道瘘时，可能反复发生尿路感染或会阴部感染，表现为发热、排尿哭闹、会阴红肿等。需及时进行抗感染治疗，常用药物包括注射用头孢噻肟钠、阿莫西林克拉维酸钾颗粒等。
发现新生儿肛门闭锁需立即禁食并转诊至小儿外科，术前通过胃肠减压缓解腹胀，术后需进行肛门扩张护理。喂养应遵循少量多次原则，选择易消化配方奶粉，定期评估排便功能发育情况。家长需密切观察患儿排便习惯变化，定期随访至学龄期。
