PGT-A检测对哪些类型的胚胎效果极好？有哪些潜在的风险？

摘要： 　　PGT-A(胚胎植入前非整倍体筛查)对以下类型的胚胎效果极好，同时也伴随一些潜在风险：　　一、PGT-A效果极好的胚胎类型　　高龄女性（AMA）的胚胎　　高龄(≥3...

　　PGT-A(胚胎植入前非整倍体筛查)对以下类型的胚胎效果极好，同时也伴随一些潜在风险：

　　一、PGT-A效果极好的胚胎类型

　　高龄女性（AMA）的胚胎

　　高龄(≥37岁)女性卵子非整倍体率显著升高(可达75%以上)，PGT-A能有效筛选出染色体正常的胚胎，显著提高着床率、降低流产率。

　　反复种植失败（RIF）患者的胚胎

　　研究显示，RIF患者胚胎非整倍体率约58%，PGT-A后单胚胎移植的活产率可达47.8%，显著高于未筛查组。

　　反复自然流产（RM）患者的胚胎

　　RM患者胚胎非整倍体率约58.5%，PGT-A可排除染色体异常胚胎，减少早期流产风险，临床妊娠率提升至72%。

　　严重男性不育（SMF）的胚胎

　　精子DNA碎片率高或染色体结构异常可能导致胚胎非整倍体，PGT-A可提高这类胚胎的移植成功率。

　　二、PGT-A的潜在风险

　　胚胎损伤风险

　　活检可能损伤胚胎，尤其是卵裂期活检(第3天)可能导致胚胎发育停滞，囊胚期滋养层活检(TE)风险较低但仍存在。

　　嵌合体误诊风险

　　滋养层细胞与内细胞团(ICM)可能存在染色体不一致(嵌合体)，导致假阴性或假阳性结果。NGS技术虽提高检测灵敏度，但嵌合体仍可能漏检或过度诊断。

　　可移植胚胎数量减少

　　非整倍体胚胎被排除后，可能剩余可移植胚胎数量不足，尤其在高龄或卵巢功能差的患者中，可能需多次促排卵周期。

　　临床获益争议

　　部分研究(如年轻患者≤35岁)显示PGT-A并未显著提高活产率，可能因胚胎非整倍体率本身较低，或活检技术局限性导致误判。

　　三、临床建议

　　优先推荐人群：高龄(≥37岁)、RIF、RM、SMF患者，PGT-A获益明确。

　　谨慎选择人群：年轻、卵巢储备良好且无明确遗传风险的患者，需权衡活检风险与潜在获益。

　　技术选择：囊胚期TE活检+NGS检测是目前准确性很高的方案，可降低嵌合体误诊率。

　　总之，PGT-A对特定高风险人群的胚胎筛选效果显著，但需结合患者个体情况评估活检风险与临床获益，避免过度应用。