人类细胞有23对染色体(22对常染色体和等位基因),即每个细胞有46个染色单体。这种染色体是人体不可或缺的,连排列顺序都不能有一点错。如果有错,那就是染色体畸变。染色体畸变是指细胞正常染色体数目的改变。
虽然大多数染色体畸变对人体健康的负面影响很小,但也有一些染色体畸变是导致人类遗传病的主要原因。例如,唐氏综合征:21号染色体有三个拷贝。染色体易位或染色体倒位不会导致携带者患病,但可能会增加其后代的发病率。染色体或染色体组数量异常,称为非整倍性,可能是致命的或导致遗传疾病。
什么是染色体?
染色体是真核细胞在有丝分裂或减数分裂过程中DNA的一种特殊形式。在细胞核中,DNA紧紧缠绕在称为组蛋白的蛋白质周围,并打*成线性结构。人类的染色体可以分为两种:常染色体(体细胞染色体)和性染色体(异基因染色体)。
在*育能力方面,我们常说性细胞是单倍体,比如*和卵子,染色体的数量只有体细胞的一半。也就是说,每个*和卵子携带23条染色体。受精*后,形成23对染色体,*含了父亲和母亲的异常信息。46条染色体根据它们的大小和形状分成23对。第1到第二十二对是男女共有的常染色体,第二十三对是性染色体。雄性个体细胞的性染色体对是XY;女的是XX。
遗传病可以发*在*育期,也可能是遗传病、遗传病、遗传病、遗传病,也可能是男性不遗传女儿,有的只是携带致病基因,遇到特殊组合就会发病。
目前妊娠出现一些问题,如流产、胎儿畸形、不孕等,其中50%以上与染色体异常有关。如果出现以上情况,一定要做染色体检查。
哪些人群需要做染色体检查?
1.有*育需求的大龄家庭,错过理想*育期的夫妇,尤其是35岁以后的夫妇,双方染色体异常的发*率明显增加,这是这类大龄家庭*育困难,容易流产的原因。
2.多达10%的染色体异常夫妇有不孕、反复流产和胎儿异常史。
3.女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不全、严重少*症或无*症;性腺发育不良;卵巢早衰;雌雄同体的外阴畸形。
4.如果家族有遗传性疾病,家族有先天性疾病,智力低下等。怀孕前要做染色体检查。
5.长期从事辐射场所、化学药物、病毒检测等工作环境的人,这些外界影响会造成染色体的断裂和畸变,从而导致*育障碍。
6.在不孕症治疗中,试管婴儿已经成为不可替代的选择。利用第三代技术筛查诊断PGT-A/PGT-M已经成为提高美/柬/泰试管婴儿技术*率,减少流产和出*缺陷发*的非常重要的选择。