试管婴儿技术不再神秘这些遗传病能被精准筛查出来

本文从遗传疾病的定义、分类和诊断方法入手，详细介绍了试管受精技术可以筛查哪些遗传疾病，并分析讨论了各种遗传疾病的筛查方法和优缺点。

遗传病是什么？

遗传性疾病又称基因突变性疾病或单基因遗传性疾病，是由单一基因突变引起的一种或多种机体器官和系统功能异常但危害较大的常见人类健康问题。根据发*时间和表现形式，可分为先天性遗传病和后天性遗传病两类。先天性遗传性疾病是在胚胎阶段或出*前发*的遗传缺陷，如唐氏综合征、类风湿性关节炎等；后天性遗传性疾病发*在出*后的某个时期，如白化病、血友病等。

如何诊断遗传病？

目前，遗传疾病的诊断主要依靠基因检测技术。该技术可以通过检测人体DNA中特定基因的变异来确定是否存在遗传缺陷，也可以预测未来可能发*的一些遗传疾病。常见的基因检测方法*括PCR、序列分析、芯片技术等。

试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病？

试管受精技术作为一种更安全、更有效的人类辅助*殖技术，可以帮助那些不孕或携带相同致命基因突变的夫妇实现他们的*育愿望。在试管受精技术中，通过对胚胎的遗传检测，可以排除一些患有严重遗传疾病的胚胎，从而降低后代患病的风险。

目前，试管婴儿技术可以筛查的遗传疾病主要*括以下几种：

1. 1、唐氏综合征：是由2染色体上的染色体引起的严重遗传缺陷。通常，唐氏综合征会导致智力发育迟缓、身材小和心脏问题。

2. 2、囊性纤维化：这是由CFTR基因突变引起的常见先天性代谢紊乱。囊性纤维化通常会影响消化系统、呼吸系统和*殖系统。

3. 3、地中海贫血：这是一种由HBB基因突变引起的血液疾病。地中海贫血通常会导致贫血、骨骼畸形和*长迟缓。

4. 4、家族性乳腺癌：这是一种由BRCA1或BRCA2基因突变引起的遗传性癌症。家族性乳腺癌通常会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。

试管婴儿技术筛查遗传疾病的优缺点

优点：

1. 1、可以排除一些患有严重遗传疾病的胚胎，从而降低后代患病的风险。

2. 2、能够帮助双方携带相同致命基因突变的夫妇实现*育愿望。

缺点：

1. 1、对于一些罕见的遗传疾病，可能无法提供准确的筛查结果。

2. 2、遗传检测过程中存在一定的误差和漏检率。

3. 3、试管婴儿技术需要高成本的治疗和操作，对一些家庭来说还是有一定的经济压力的。