什么是PKU
PKU全称苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发*,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
扩展资料:
苯丙酮尿症症状有:
1、*长发育方面:
主要表现为*长发育的迟缓,躯体上*长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良,另外还可以表现为智力发育迟缓,这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征,出*后4~9个月即可出现明显的智商低于同龄正常儿,由于在语言发育方面。
2、精神神经症状:
由于脑部的发育迟缓,很多患儿的脑组织因萎缩而有小脑畸形,使患儿出现反复发作的抽搐,肌张力增高,膝腱反射、跟腱反射亢进,精神状态是常有兴奋不安、烦躁多动或者嗜睡等异常行为。
3、皮肤毛发表现:
因患儿的皮肤非常容易干燥,因此患儿经常搔抓出现划痕,长期如此则容易发*湿疹;另外由于患儿体内酶的缺陷,因此患者堆积大量的苯丙氨酸,苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
参考资料:苯丙酮尿症 百度百科
pku是哪个大学
pku是北京大学。
北京大学(英语:Peking University,缩写:PKU),简称北大,创建于1898年,初名京师大学堂,成立之初为中国最高学府,同时也是国家最高教育行政机关,行使教育部职能,统管全国教育。中华民国建立后,校名改为北京大学校,后又改名为国立北京大学。
北京大学排名声誉:
2018年QS世界大学排名中,北京大学列世界第38名(亚洲第9名,中国第2名)。2016年QS亚洲大学排名将北京大学排在亚洲第9名。2019年泰晤士高等教育世界大学排名中,北京大学排在世界第31位,在上榜的中国高校中排名第二。
中华人民共和国教育部学位与研究*教育发展中心2012年学科评估中,北京大学48个学科参评,16个学科排名靠前,35个学科排名前三,38个学科排名前五,三项指标均列中国高校第一。
以上内容参考:百度百科-北京大学