你想说怀孕的准备真的很神秘！对于普通夫妇来说，*一个健康的孩子并不难，但对于染色体异常的家庭来说，自然*一个健康的孩子比6月份的雪更难。根据国际卫*组织的调查数据，约15%-20%的育龄夫妇有*育障碍，其中约50%是由男性因素引起的。近年来的研究表明，Y染色体上面的无*因子(AZF)缺乏引起的*精障碍是男性不育的重要原因之一，其中Y染色体缺乏引起的原发性无*症和严重少*症(隐匿性*症)约占10%~20%。因此，对男性不育患者进行适当的遗传咨询和AZF微缺失检测尤为重要。让我们来讨论一下“Y染色体微缺失”的事儿。
Y染色体微缺失是什么？
Y染色体的微缺失是指Y染色体小片段的丢失，通过传统的染色体核分析无法发现。目前的研究发现，大多数Y染色体微缺失是由新的突变引起的。一些学者跟踪了44对父子，发现82%的Y染色体微缺失是由新的突变引起的。大约18%的患者是由父母的垂直传递引起的，而Y染色体的缺乏往往会在传递过程中扩大，导致子代不育。
男性Y染色体有大量重复的基因序列和回文结构，在基因重组过程中，这些结构保持Y染色体进化稳定性，但也使回文结构内部基因容易丢失，然后导致Y染色体无*因子，影响**成，这些患者想要自然怀孕更困难。
不同Y染色体的缺失部分
AZFA通常缺乏染色体、AZFb和AZFC三个区域，C区比较常见，A区非常罕见。
1、如果患者是Y染色体AZFa、AZFB和AZFC三个区域都缺失了患者，所以他们100%没有*，任何手段都无法从睾丸中获得*，所以这类患者不能这样做试管婴儿。
2、整个AZFA区域缺失的患者比例很小，临床表现为无*症。也不可能通过显微取精手术获得*，做试管婴儿也无济于事。
3、整个AZFB缺失的患者会出现*阻滞。类似于AZFA区域缺失的情况，这类患者在睾丸穿刺时找不到*。因此，不建议对这类患者进行试管受精。
4、AZFC缺失患者的比例约为Y染色体微缺失患者的80%。一般来说，AZFC缺失患者仍有残留的**成能力。这些患者通过睾丸手术获得*的机会要大得多，他们也可以通过ICSI怀孕。但这些患者的男性子孙后代将是AZFC缺失的携带者。因此，建议做第一个三代试管婴儿，选择女性胚胎移植。
如何检测Y染色体微缺失？
根据欧洲男科学协会（EAA）欧洲遗传实验质控协会和欧洲遗传实验质控协会（EMQN）推荐的检测位点，常规检测6个位点：
AZFa:SY84,SY86
AZFb:SY127,SY134
AZFc:SY254,SY255
后续根据个人需要和医*建议测量其他位点进行诊断。Y染色体微缺失分子筛查适应症：常规检测适应症：男性不育症患者选择单*卵泡浆注射(ICSI）或体外受精(IVF)*育子代前。非梗阻性无*症患者。严重少*症患者(*数少于5xl066)／mL）。睾丸活检前无*症患者。男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前。男性不育症患者用药前原因不明。
推荐检测适应症：
*少于2000*少于200*×106/mL）。男性不育症患者*密度正常，但原因不明。男性不育伴有隐睾和精索静脉曲张。妻子有不明原因的习惯性流产患者。临床应用广泛应用于单*注射（ICSI）技术辅助*育治疗前检测、少精症和无精症男性患者遗传学检测、*库筛查等领域。
染色体微缺失该怎么办？健康*育?
AZFA区域的缺失相对罕见，完全缺失的患者通常只支持细胞综合征（无*症），睾丸穿刺或显微镜*不能获得*。因此，不建议过度治疗或睾丸显微镜取精，建议患者选择人工授精或领养孩子。AZFB区域完全缺失的患者不适合ICSI，AZFB部分缺失的患者表型不确定，部分患者可能有*。因此，在诊断和治疗过程中需要观察*的变化。如果有恶化趋势，可以考虑辅助*殖或冷冻*。AZFC区缺失的男性，如果是少精症，可以尽早治疗或冷冻其*。如果是无*症患者，大约50%的患者可以通过睾丸穿刺或显微外科获得*，并通过ICSI辅助*育治疗获得后代。
正如前面所说，随着Y染色体的传播，该病将100%遗传给男性后代；2018年，我国新版胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识还将“致病性微缺失或微重复”纳入PGD适应证，因此Y染色体微缺失患者可通过PGD进行诊断，从而阻断Y染色体微缺失的传播。
