x染色体是决定*物染色体组中的一种特殊的性染色体,其是一条大小介于6号和7号染色体之间的携带较多基因的染色体,因为不管男女都会遗传到此条染色体,所以其起重要作用,如果x染色体发*异常,比如缺失或者重复,都会导致严重的先天性疾病。
人体体细胞中含有一对性染色体,即X和Y染色体,x染色体是一个中等大小的亚中着丝粒染色体,短臂较长,中央部有一大的深带(p21),随后有三个较小的、着色中度的带q23、q25、q27。
随着科学家对人类x染色体深入研究发现,其总长155mb,*含了852个基因编码,并且在上面发现了与智力发育、免疫控制和抑癌相关的基因,x染色体异常会导致许多连锁遗传病,比如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良、脆性X综合征等。
X染色体遗传规律
女性个体含有两条X染色体,而男性个体只有一条x染色体,女性的一对x染色体在卵子的*产过程中,可以像常染色体那样发*交换和重组,但是在男性个体*成*的过程中,则不能随意交换和重组,在精母细胞*成*的过程中X染色体特异性的基因,以X染色体连锁的方式遗传。
母亲可将两条x染色体上的等位基因随机地遗传给她的儿子或女儿,而父亲X染色体上的等位基因则只能遗传给女儿,因此儿子的X染色体上的基因一定来自母亲,而女儿的X染色体一条来自父亲,一条来自母亲。
x染色体的临床作用
x染色体是决定性别的染色体,即男性46XY,女性46XX,人类性连锁遗传,多数是指存在于X染色体上的基因而言,因而在临床上X染色体是确诊性别和诊断伴性遗传病的重要依据。
除此之外由于x染色体独特的遗传方式,与其他常染色体遗传标记对比,对法医亲权鉴定和个体识别具有重要的价值。
与x染色体异常相关的疾病
1、x染色体长臂部分重复
1987年,曾在我国长沙发现一例x染色体长臂重复(2区2带-2区8带),患者20岁,出现原发性闭经,身材矮小,出*是体重1750g,身长40cm;
2、血友病
是遗传性出血性疾病,分为血友病A(HA)和血友病B(HB),二者均属于X连锁隐性遗传,其形成原因与基因自发突变率相关,此类患者临床表现为凝血功能异常,全身出血倾向;
3、性腺发育不全综合征
也成为特纳氏综合征,即x染色体单体的情况,患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,常有睑下垂及内眦赘皮等、上颌窄、下颌小且后缩,由于卵巢功能低下,患者的阴鬟毛稀少,无腋毛,外*殖器幼稚;
4、X脆性染色体综合征
简称脆性X征,在引起智力障碍的染色体疾病中,本病发病率仅次于先天愚型,脆性位点位于X染色体长臂2区7带(Xq27),临床表现为严重智力低下,发育快前额突出、面中部发育不全。