为什么IVF前需要检查地中海贫血？地中海血盆地病是一种常见的遗传病，可引起黄疸、贫血、骨骼改变甚至胆石症、下肢溃疡等。为了避免遗传给下一代，在做试管婴儿前应检查地中海血盆地病。
试管婴儿前为什么要检查地中海血贫
地中海贫血是由珠蛋白编码基因突变引起的地中海贫血的一种形式，而地中海贫血是由珠蛋白基因突变引起的； 基因在16号染色体上，正常人在这个位置有两个基因拷贝，因为人有一对染色体，也就是说正常人有四个基因拷贝；当基因发*突变时，基因的直接拷贝数通常会减少；
编码珠蛋白的基因位于11号染色体上。正常人有两个珠蛋白基因拷贝。 基因突变的主要形式是碱基点突变，而不是片段缺失；临床上，基因和基因缺陷地区的贫困患者的症状与拷贝数丢失程度呈正相关。拷贝数丢失越多，症状越严重，甚至胎儿死亡。
大多数患有地中海贫血的成年人都是轻度的（也称为携带者）。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血的较大风险是在不知不觉中与另一个地中海贫血基因携带者结婚。如果两个地中海贫血基因携带者结婚，1/4的孩子出*时将患有地中海贫血，1/4的孩子出*时健康，1/2的孩子出*时将患有地中海贫血基因。
重型地中海贫血对胎儿的后果非常严重，可能是心力衰竭、畸形、死产，或者出*后仅靠输血维持*命，无法*存。
常见的地中海贫血问题：
1. 如果夫妻双方只有一人患有轻度地中海贫血，是否需要做产前诊断？不必要。
他们怀上的胎儿中只有1/2会患有轻度地中海贫血，剩下的1/2会是正常胎儿，不会怀上重度地中海贫血。
2.在妊娠试验中，该助孕子未发现地中海贫血。**性需要检查是否患有地中海贫血吗？一般不需要。这种情况下，即使**性怀的是轻度地中海贫血，也没有什么严重的问题。
3、怀了3次积水的孕妇还有希望*出正常的宝宝吗？有机会。
如果夫妻双方都患有轻度地贫，那么每次怀孕后只有1/4的机会患重度地贫，3/4的机会可能*出轻度地贫或完全正常的孩子。怀孕后接受遗传咨询和产前诊断很重要。
4、如果孕妇体检时发现有轻度贫血，是否需要立即补铁？补铁需谨慎。首先要明确是缺铁性贫血还是地中海贫血。贫血是由红细胞过度破坏引起的。这时红细胞释放的铁增多，根本不存在缺铁的情况。相反，一些严重地中海贫血患者因铁超载而出现铁色素沉着，导致肝肾功能发*变化。因此，当确诊为地中海贫血时，不宜补充铁剂。
地中海贫血做试管需要注意哪些问题？
毕竟，缺陷婴儿不仅仅是试管里的缺陷婴儿，更是一个育儿问题，这涉及到经济问题。如果一些家庭没有经济能力承担育儿费用，较终会得到助孕的补贴，或者帮助贫困家庭抚养缺陷婴儿，从另一个方面也会影响社会经济的发展！
因此，每对夫妇都应该在怀孕早期进行地中海贫血筛查。如果双方都是地中海基因携带者，那么在怀孕12周之前就应该进行地中海贫血筛查，因为这是比较好的检查时机。如果错过了，下次检查应该是18-22 周。
