染色体数目异常
在正常情况下一个人拥有46条染色体（23对），但是有些人会出现染色体数目不正常的情况，例如，三体综合征、爱德华氏综合症和唐氏综合症等。这些遗传疾病可以通过绒毛穿刺进行检测。
染色体结构异常
除了染色体数目异常之外，还有一类遗传疾病是由于染色体结构异常引起的，例如，克什米尔-索门达克综合征、Wolf-Hirschhorn综合征等。这些遗传疾病也可以通过绒毛穿刺进行检测。
X-linked遗传性疾病
X-linked遗传性疾病是由X染色体上的基因突变引起的一类遗传性疾病。这种类型的基因只存在于X染色体上，所以它主要影响男性。女性通常只是携带者而不表现出明显的临床表现。例如，血友病和肌营养不良等。
通过上述介绍可以看出，绒毛穿刺可以检查到多种遗传性疾病，包括染色体数目异常、染色体结构异常和X-linked遗传性疾病。对于一些高风险孕妇来说，绒毛穿刺是一个可靠且安全的产前诊断方法。但是由于该检查过程具有一定的风险，因此需要慎重考虑是否需要进行。
