第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有遗传病。目前关于试管婴儿基因筛查技术主要有PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术这3种,其中最为熟悉的可能就是第三代试管婴儿PGS与PGD技术。
发展历程
自1978年世界上首例试管婴儿诞*以来,试管婴儿技术不断创新,经历了一代、二代、三代的迭代发展。
1、一代试管婴儿,即体外受精-胚胎移植(IVF)技术,利用*和卵子在培养基中自然结合的方法解决了女性不孕的问题;
2、二代试管婴儿,即卵胞浆内单*显微注射(ICSI)技术,借助显微操作系统将筛选出的单个优质*注入卵子内使其受精,解决了男性不育的问题
3、三代试管婴儿,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),在ICSI的基础上通过基因筛选的方式挑选正常的胚胎植入母体。
PGS和PGD
胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。
胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。
目前关于试管婴儿基因筛查技术主要有PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术这3种,其中最为熟悉的可能就是第三代试管婴儿PGS与PGD技术。
而关于PGS与PGD的区别主要在于筛查的技术应用上,同时在适用人群上也会有区别,目前不论是国内还是国外PGS与PGD技术逐渐普及,为很大一部份人群带来了*育的希望。
1、PGD是一种遗传学诊断,能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,并不能够检查染色体,并将染色体有问题的胚胎筛选出来;PGS是在PGD的基础上开发出来的,PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因;
2、PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇,该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传疾病的胚胎移植入女方*。而PGS是将胚胎染色体的数目或结构进行筛查,选择正常的胚胎进行移植,以使做试管婴儿的夫妻获得一个正常的孩子;
3、PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性,而PGD适用于单基因疾病诊断,如先天性耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓效劳共济失调等。
第三代试管婴儿流程
第三代试管婴儿技术在*物遗传学的角度来看,无疑是取得了革命性的突破,帮助人类有选择的*育最健康的后代,为那些想要孩子的准爸妈提供了*育健康孩子的机会,以下为整个第三代试管婴儿的流程:
1、双方体检
前期夫妻双方检查是基本的,通过完善的检查能够找出无*常*育的原因,有助于医*为患者进行试管方案的确定,能够一定程度上提高试管的*率。一般女方检查项目*括激素六项、基础窦卵泡数、*超声波检查、血糖耐受试验等,男方*和传染病检查。
2、定方案
夫妻双方带上检查报告原件(自行复印一份留底)、身份证、结婚证原件及复印件到建病历室核对证件、录入指纹;签署辅助*殖技术相关知情同意书及建PGD/PGS病历夹,此阶段会制定合适患者的促排卵方案进行促排。
3、促排卵
月经第3天左右开始启用促排卵药物(避免将药物暴露于过高或过低的温度中,建议2-8℃冷藏保存),注射时间约10-12天。
4、取卵、取精
促排卵完成后,医师会通知何时去取卵,取卵的时候,男方也可以取精。双方都取完后就体外受精。取卵是于卵泡发育成熟尚未破裂时,在腹腔镜下经腹或在B超监视下,经以针穿刺成熟卵泡,抽取卵泡内容物,找出卵母细胞。
5、胚胎培养
体外受精后,胚胎会培养3-5天,一代二代试管会进行鲜胚移植。三代试管会将胚胎冻存起来,在移植手术前会进行胚胎植入前遗传学诊断或筛查PGD/PGS,PGD/PGS技术用于诊断胚胎中的遗传病或染色体异常,以确保健康的胚胎被移植。
6、移植
胚胎移植,囊胚移植是在超声引导下进行的,如果有任何高质量的胚胎遗留,这些胚胎将被冷冻以备将来移植。
7、验孕、保胎
移植后,卧趟48小时可下床活动,12天左右可以用试纸验孕。移植后14、16 天观察血清HCG水平上升与否以判断妊娠。妊娠*则定期监测胎儿发育,作高危妊娠处理,密切观察,并采取保胎措施。若不*,休息1个月后,可进行第二次移植。