预防:第三代试管婴儿,能杜绝唐氏综合症吗? 因为环境伤害或者社会压力的加大,很多人对于身体健康并不在乎,因此而影响了夫妻的*育问题,在这个时候,他们就会选择试管婴儿,这样也能给满足他们做父母的愿望,但还是有一些父母对试管婴儿并不了解,现在就让我们一起来看看吧!
(一)什么是唐氏综合症
唐氏综合症,对于任何一个有过宝宝,或者想要一个宝宝的家庭,都不陌*。宝宝如果不幸患有此病,对于宝宝自己以及整个家庭,都是非常不幸的。唐氏综合征,又称21-三体综合症;此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病,由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条,最终造成胎儿智力/肢体异常情况的发*。
唐氏综合症具有随机性,并不是只有患病的人才会*出唐氏宝宝,没有明显的家族遗传史和身体异常情况的健康的夫妻,也可能*出唐氏儿。但是美国试管婴儿技术,却可以在孕前从根本避免此病症对胎儿的影响,也是当今唯一一种有效杜绝唐氏综合征的试管婴儿技术。
我们从美国SCRC中心了解到,唐氏综合症,是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病,原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。随着母亲年龄增大,该病的发病率也会升高,尤其是女性大于35岁后,风险逐年提升。
患儿的主要特征为:
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有*育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能*育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发*率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
最佳*育期女性 也可能*出“唐氏儿”,中国是世界上出*缺陷的高发国家之一,每年有超过100万-120万名新*儿有出*缺陷,数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出*。并且大龄计划*育家庭,*育患唐氏儿风险较高;不过现今发现,20多岁还处于最佳*育期的女性也会*出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体*育比例中也占据一定地位,因此这部分人群*育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为,各个年龄段的孕妇均可能*出“唐氏儿”。
(二)第三代试管如何避免染色体问题
美国第三代试管婴儿是在前两代的基础之上,增添了基因筛查技术,即PGS/PGD筛查技术,俗称为第三代试管婴儿技术。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查,是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,*卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入*前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿*率。
美国SCRC中心的专家提出,美国试管婴儿在对囊胚进行移植前有一个重要的操作,这个操作就是对囊胚进行PGS/PGD筛查,该项技术可将染色体异常或是有隐性遗传病的囊胚直接淘汰,针对囊胚的细胞均匀情况、活性等进行评级,最终挑选最健康的囊胚进行移植,从而对*率也能达到大的提升和保障。
而对比卵裂期胚胎移植,囊胚移植有以下几大优势:
1.*率翻倍,医学界公认,囊胚是最适合移植的胚胎,也是移植后临床妊娠率(*率)最高的胚胎
2.淘汰不健康的胚胎,培养到囊胚,染色体异常的概率就降低了,从而也提升了*率。
3.更适合做PGS和PGD,胚胎外壳(外胚滋养层)也可用于检测,结果准确度相对较高。