一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称为嵌合体。嵌合型克氏征因为有不等比例的正常核型细胞,比如47,XXY[27]/46,XY[13],所以他的小睾丸内出现正常*精小管的机会就会很高。我们之前在临床上碰到的嵌合型克氏征合并无精症有两例,均通过显微取精手术取到*,一例已经通过试管助孕*,其爱人为双胎妊娠。
无论是纯合型克氏征还是嵌合型克氏征合并无精症时都适合显微取精手术治疗。目前纯合型的取精*率在50%左右,嵌合型的在80%以上。所以当你在临床上发现嵌合型克氏征合并无精症时,不要直接建议病人人工授精,显微取精手术也是一种不错的选择并且*的案例逐年增多。
关于克氏征手术取到的*拿来做试管婴儿,*育的子代是否健康安全?一直是*殖界医*关注的问题。2017年以前,多数人都建议这些患者做第三代试管助孕,挑选健康的胚胎移植,但是随着克氏征显微取精*案例的增多,发现通过第二代试管助孕出*的孩子绝大多数都是健康的。2018年EAU指南不再推荐克氏征患者一定要做植入前诊断和羊水穿刺。