三、什么是是胚胎嵌合体？
在探讨胚胎嵌合体之前，我们先来看看PGS技术的原理。首先，受精卵在体外的培养液中培养到第5天或6天时，此时发育成的胚胎已经分成了两个部分，一部分是外面一圈排列紧密的细胞，我们称之为滋养外胚层细胞，这部分细胞后期会发育成胎儿的胎盘；而在这一圈细胞里面有一团细胞贴着滋养外胚层细胞，我们称之为内细胞团，这部分细胞后期会发育成完整的胎儿。尽管两种细胞发育的方向不一样，但他们最初都是由同一个受精卵经过细胞分裂而形成的，所以理论上，他们的染色体“应该”也是一样的，科学家们正是根据这样的机理，通过取滋养外胚层的若干个细胞来检测染色体，从而用来反映内细胞团，也就是未来的胎儿染色体情况，这样的优点是既不会伤及胎儿，又能评估胎儿的染色体，可谓一箭双雕。但这时有人就会想，因为直接检测的对象不是胎儿而是胎盘，万一胎盘和胎儿染色体不一致怎么办呢？这就是我们接下来要说的胚胎嵌合体了。
胚胎嵌合体是指一个胚胎的组成细胞中存在两种或两种以上染色体不同的细胞。尽管所有的细胞都是由一个受精卵分裂而来，但是在分裂的过程中可能会出现一些错误，而这些错误分裂形成的染色体异常细胞就混在了正常细胞中（研究表明这一现象在囊胚期可能达到30%），实验室技术人员在取细胞时就可能会出现所取的细胞与其他细胞完全不一致或不完全一致的情况，而根据这些所取的细胞检测出来的结果也就很难说代表了整个胚胎的染色体情况。这种不一致带来的影响就是胎儿真正的染色体情况被掩盖了，这也就解释了为什么有些胚胎明明经过PGS检测提示胚胎染色体无异常，结果胚胎移植及妊娠后的产前诊断环节又查出胎儿出现了染色体问题。所以，在进行PGS助孕之前，应充分告知患者PGS检测技术中胚胎嵌合体的风险。下图显示的就是正常胚胎、异常胚胎以及不同嵌合体胚胎的示意图：
四、总结
通过PGS技术筛选染色体正常的囊胚进行移植，这一技术在提高胚胎着床率和降低流产率上都取得了非常好的效果，但鉴于胚胎嵌合体的因素，PGS检测并不能100%保证胎儿的染色体完全正常，所以国内外多个指南或专家共识都建议在三代试管婴儿治疗过程中，胚胎移植成功后，在妊娠期进行产前诊断，以确保整个妊娠期间胎儿正常发育，从而保障宝宝的健康出*！
