除了卵裂球活检，还有哪些方法可以进行胚胎植入前遗传学检测?

摘要： 　　除了传统的卵裂球活检(blastomere biopsy)，目前临床或研究阶段常用的胚胎植入前遗传学检测(PGT)取样方法还包括以下四种：　　1. 滋养层活检...

　　除了传统的卵裂球活检(blastomere biopsy)，目前临床或研究阶段常用的胚胎植入前遗传学检测(PGT)取样方法还包括以下四种：

　　1. 滋养层活检(Trophectoderm Biopsy, TE biopsy)

　　取样时机：囊胚期(受精后第5~7天)，从滋养外层取下5~10个细胞。

　　优势：细胞数量多、DNA含量高，检测准确性高;对胚胎损伤小，不影响后续着床率。

　　适用PGT类型：PGT-A(非整倍体)、PGT-M(单基因病)、PGT-SR(结构异常)。

　　现状：已成为PGT-A的主流方法，全球使用率超过98%。

　　2. 极体活检(Polar Body Biopsy, PBB)

　　取样时机：取卵后数小时内，分别取出第1极体(PB1)和/或第2极体(PB2)。

　　优势：完全无创于胚胎本身，仅反映母源遗传信息;适合高龄或反复流产女性快速筛查母源非整倍体。

　　局限：无法检测父源异常或受精后错误;需结合其他方法验证。

　　适用PGT类型：主要用于PGT-A，也可辅助PGT-M判断母源等位基因携带情况。

　　3. 无创胚胎检测(Non-invasive PGT, niPGT)

　　取样来源：胚胎培养液或囊胚腔液中的游离DNA(cfDNA)。

　　优势：无需任何活检，彻底避免胚胎机械损伤;伦理争议最小。

　　局限：cfDNA浓度低、易受母体DNA污染，目前临床一致性仍在70~90%之间，尚未大规模替代有创活检。

　　研究进展：多家中心已进入前瞻性临床试验，预计2~3年内可能获批临床应用。

　　4. 胚胎培养液/培养介质检测(Spent Culture Medium, SCM)

　　取样来源：胚胎培养48~120小时后更换的培养液。

　　优势：同样无创，且可连续监测胚胎代谢物与DNA片段。

　　局限：需高灵敏度测序平台，检测成本较高;结果解读标准尚未统一。

　　应用前景：目前与滋养层活检联合使用，作为胚胎质量二次评估工具。

　　总结与临床选择建议

　　先选滋养层活检：准确性高、损伤小，适合绝大多数PGT需求。

　　极体活检：适合仅关注母源染色体异常、希望完全避免胚胎干扰的患者。

　　无创方法（niPGT/SCM）：适合强烈拒绝活检、且愿意接受稍低确定性的患者;目前建议作为研究或补充手段。

　　随着无创技术成熟，未来可能出现“无创初筛 + 有创确诊”的分层检测模式，进一步降低胚胎损伤风险并提高遗传安全性。