不同胚胎植入前遗传学筛查方法的适用人群分别是什么？

摘要： 　　胚胎植入前遗传学筛查(PGT)目前主要有三种主流方法：PGT-A（非整倍体筛查）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（结构重排检测）。它们各自针对不同的遗传风险，适用人群...

　　胚胎植入前遗传学筛查(PGT)目前主要有三种主流方法：PGT-A（非整倍体筛查）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（结构重排检测）。它们各自针对不同的遗传风险，适用人群如下：

　　1. PGT-A(非整倍体筛查)

　　适用人群

　　高龄女性(≥38岁)：卵子非整倍体率随年龄显著升高，PGT-A可筛选染色体正常的胚胎，提高活产率(35%→55%)。

　　反复自然流产(≥2次)：约50%流产由胚胎染色体异常导致，PGT-A可将流产率从20%降至<10%。

　　反复种植失败(≥3次移植未着床)：形态学“优质胚胎”可能隐藏染色体异常，PGT-A可提升单次移植妊娠率至60%-65%。

　　严重畸精子症(精子DNA碎片率高)：精子异常可能破坏胚胎染色体稳定性，需结合ICSI与PGT-A。

　　35岁以下女性获胚数>3枚：PGT-A可优化单胚胎移植策略，降低多胎风险。

　　2. PGT-M(单基因病检测)

　　适用人群

　　已知携带单基因遗传病致病突变的夫妇，如：

　　常染色体隐性遗传病(双方携带同一突变，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症);

　　X连锁遗传病(女方携带，如杜氏肌营养不良、血友病);

　　常染色体显性遗传病(一方患病或携带，如亨廷顿病);

　　遗传性肿瘤易感基因突变(如BRCA1/2)。

　　曾生育单基因病患儿或家族有明确遗传病史的夫妇。

　　需HLA配型(为患病同胞提供造血干细胞移植)的夫妇。

　　3. PGT-SR(结构重排检测)

　　适用人群

　　染色体结构异常携带者(如平衡易位、罗伯逊易位、倒位、缺失/重复)。

　　有染色体结构异常妊娠史(如反复流产、胎儿畸形)的夫妇。

　　通过PGT-SR可筛选出染色体结构正常的胚胎，显著降低流产率和出生缺陷风险。

　　总结与建议

　　PGT-A：针对染色体数目异常，适合高龄、反复流产/种植失败、严重精子异常等人群。

　　PGT-M：针对单基因病，适合已知致病基因突变的夫妇或家族遗传病史人群。

　　PGT-SR：针对染色体结构异常，适合平衡易位等结构异常携带者。

　　临床实践中，医生通常会根据夫妇的具体遗传风险、年龄、生育史等因素综合评估，推荐最适合的PGT方案。