如果11号染色体与22号染色体之间存在平衡易位,则这意味着这两种染色体的一部分片段基因相互交换。这种情况可发*在正常人群中,称为染色体平衡易位携带。染色体平衡易位携带者在怀孕早期容易自然流产或胎儿畸形,即使胎儿能正常出*,也可能有*理缺陷。临床上,对于更严重的染色体平衡易位携带者,一般建议试管受精通过基因诊断技术将健康胚胎移植到母亲的*腔,以实现获得健康婴儿的愿望。
11号和22号染色体发*平衡易位
一般来说,当11号和22号染色体平衡易位时,每个细胞22号染色体副本上遗传物质的位置交换就足以诱发染色体异常,因此医学界认为该病遵循常染色体显性遗传模式。临床上,22号染色体长臂11区2带遗传基因和11号染色体某段遗传基因片段易位较为常见。
Beckwith-Wiedemann综合征是由11p15.5区域附近一些基因的异常调节引起的,*括CDKN1C、H19、IGF2和KCNQ1OT1,11号和22号染色体平衡易位,容易引起流产和胎停。这种染色体异常,由于基因片段没有增加或减少,影响相对较小,但在怀孕期间容易出现胎儿骤停、流产、胎儿畸形。
总之,染色体平衡易位*括同源和非同源染色体的相互易位,而11号和22号染色体平衡易位属于非同源情况。由于保留了基因总数,称为平衡易位。对于平衡易位携带者来说,怀孕期间先兆流产的概率非常高,是正常妊娠的10倍,降低了后代的*育率。如果条件允许,你可以通过试管帮助怀孕,得到一个健康的婴儿。
染色体平衡易位能否再*
目前,如果患者检查染色体平衡易位,他们可以再*育。他们可以做试管婴儿来帮助怀孕,并通过胚胎植入前的基因诊断/筛查(PGD/PGS)技术*下健康的宝宝。染色体平衡易位是染色体结构变异引起的染色体疾病,也是一种遗传性疾病。第一种胚胎植入诊断技术是帮助平衡易位等染色体结构异常的夫妇顺利怀孕的辅助妊娠技术。这样可以消除遗传缺陷,有效应对遗传疾病,达到优*优育的效果。但在此之前,需要进行相关检查,明确身体健康状况,最终决定是否可以做第三代试管婴儿。
染色体易位一般可以通过辅助*殖技术再*,但怀孕后需要定期去医院检查。染色体易位主要由亲代传递,说明患者有染色体平衡异位携带。试管受精后,需要定期到医院检查,及时了解胎儿是否有先天性病变。可以使用无创DNA、四维彩超检查、唐氏筛查等方法进行排畸检查。