染色体病一般是指因先天性染色体数目异常或结构畸变而发*的疾病,是较常见的遗传病。有数据指出,染色体病占早孕期流产的50%,死产的0.8%,新*儿死亡的0.6%,活产新*儿的1%~2%,一般人群的发病率为0.5%。目前针对染色体疾病,很多人都会选择泰国试管婴儿第三代技术来进行基因筛查,从而筛查染色体疾病,避免后代患病。
但是泰国试管婴儿的通过取出*和卵子,并在实验室里进行体外受精形成胚胎,然后通过5~6天的囊胚培育,再在移植手术之前,对囊胚进行取样筛查是否存在染色体异常,和遗传疾病,较后挑选优质胚胎进行移植。指出,其中采用的单细胞DNA分析法,一种是聚合酶链反应(PCR),检测**助孕和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测**助孕和染色体病,从而达到胚胎选择和阻断遗传疾病优*优育的目的。但是目前世界上已记载染色体综合征有100余种,染色体异常核型有2万余种。而泰国试管对于胚胎染色体的筛查,主要是结构,数目异常,以及125种单基因遗传疾病。较常见的染色体病是21-三体综合征(唐氏综合征),这是可以通过细胞遗传学分析诊断染色体病,但是对于复杂的疾病还有待期待。
既然染色体疾病如此复杂,泰国试管婴儿对染色体病是如何分类筛查的呢?
其实很简单,通过一系列的基因筛查技术,针对性的进行筛查,比如泰国试管婴儿基因筛查技术有PGD、aCGH、SNP等技术之分,而不同的技术所针对的重点不同,再者通过3天5对/23对染色体,或者是5天3对/23对染色体筛查来进行常见染色体疾病筛查,还是全筛....泰国试管婴儿就是根据患者的胚胎情况,以及染色体情况(有无染色体异常携带,家族遗传病等),或者是自身对于染色体筛查的意愿来进行筛查。而随着试管婴儿技术的发展,基因筛查技术也是越来越成熟,其筛查的准确率也是非常高的。通过染色体核型分析可以诊断100余种染色体综合征,2万余种染色体异常核型,所以染色体异常核型的识别是开展染色体病诊断和产前诊断较核心的技术。
通常染色体数目异常的识别相对比较简单,但染色体结构异常的识别是比较复杂的。比如染色体数目异常又分为常染色体数目异常,主要为三体综合征即某号染色体多了一条,由原来的两条,变为三条,少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体;性染色体数目异常,主要表现为性发育不全或两性畸形。染色体结构异常则是指染色体发*断裂后,断片的缺失或断片的异常重接,或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者。因此,染色体结构异常相对复杂一些,在基因筛查技术所需要的时间也是不同的。