视网膜色素变性是三代试管筛查遗传病的清单之一,因此视网膜色素变性患者可以通过三代试管受精技术避免疾病遗传给下一代。据了解,有多种基因突变可导致视网膜色素变性,致病基因不同,遗传方式不同,视网膜色素变性患者想要有一个健康的孩子,首先需要夫妻或家庭做基因检测,找到明确的致病基因,可以做三代试管来避免遗传。
视网膜色素变性(RP)是一组遗传性视网膜变性疾病,以性感光细胞和色素上皮功能丧失为共同表现,视力进行性下降,视力进行性缩窄,最终导致失明。视网膜色素变性遗传有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传,可通过三代试管受精技术避免遗传给下一代。但不同的遗传方式,做三代试管筛选可移植胚胎的情况不同,如下:
1. 常染色体隐性遗传型:如果父母携带致病基因,即父母每对常染色体都是正常的、异常的,产*子代两个染色体异常的概率是1/4,1/4的子代正常,1/2的孩子也携带。通常除了*病的1/4胚胎,其他都可以移植,正常移植是首选;2. 常染色体显性遗传类型:父母携带致病基因,大约1/2的孩子*病时,可以同样的概率遗传给儿子和女儿,这种显性遗传,只有1/2的胚胎可以移植;3. 性连锁遗传视网膜色素变性:异常基因位于X染色体,主要影响男性,如果父亲是病人,母亲正常,儿子正常,女儿是异常基因携带者,这种情况通常首选是移植男性胚胎,其次是女性胚胎,如果父亲正常,如果母亲是携带者,50%的可能会让儿子*病,50%的可能会让女儿成为携带者,此时只有移植女性胚胎。
无论哪种遗传方式,视网膜色素变性患者都可以做三代试管,避免遗传给下一代。事实上,视网膜色素变性是偶然的,可能是由基因突变引起的,这不能做三代试管。