不管现在还是以往，出*的小孩都是比较正常的，基本上都是四肢健全的，但是有一部分小孩也基因上或者谋种遗传病上出现了问题，导致和别的小孩不一样，有的会多根手指或者脚指，但这都不是什么大问题，后期通过手术都可以像正常人一样，但是有个别的小孩一出*就变的四支缺失，有的更严重的还会出现巨脑畸形，小孩出*下来头变的非常大，甚至比他老爸的头还要大，这无疑也是一种遗传性持的疾病，说到遗传病，大家都会联想到试管婴儿，试管婴儿可以避免这种病吗？
试管婴儿能避免巨脑畸形症吗
1、巨脑畸形综合征称无脑回-巨脑回畸形，也称光滑脑，是由于遗传和环境等多种因素，在脑发育8~16周成神经细胞从*发基质向大脑表面移行出现异常，导致大脑组织结构呈现严重异常的完全光滑的无脑回到巨脑回畸形，并伴精神行为发育迟滞、运动迟缓、癲痫及其他神经系统异常表现的一类疾病。作为一种严重的大脑发育畸形，预后多数较差，严重影响儿童身心健康发展。
2、本病病因未明确，国外针对一些散发性Sotos综合征研究发现70%以上由5q35上NSD1基因突变引起。家族性Sotos综合征较罕见，大部分病例表现为常染色体显性遗传。
3、应与精神发育迟滞伴体格发育快速的疾病鉴别，脆性X综合征主要表现为智力低下、儿童早期大头症、青春期后出现下颌突出、软骨柔软的大耳和巨睾等;Weaver综合征主要表现为骨骼过早成熟、手指屈曲和大头畸形、前额宽大、顶骨平等特殊面容;Marshall-*ith综合征和Beckwith-Wiedemann综合征也以婴幼儿早期*长过度为主要表现之一。对于这些综合征除关注典型临床症状之外，需依赖分子*物学方法，通过染色体和基因检测进行确诊。
以上情况也是取决于遗传，或者是备孕期间宝爸妈们抽烟喝酒有一定的关系，也可能是一些不良的*活习惯引起的，所以在怀孕间一定不能有一些不良嗜好，如果是上以情况的话，另外宝妈们在怀孕期间也要随时检查宝宝的发育情况，如果发现宝宝发育不好，或者有畸形的情况下，情况允许下还是不要把宝宝*下来，做好相应的药流或者人工流产。
或者我们可以做俄罗斯第三代试管婴儿来进行基因筛查，第三代试管婴儿能避免125种遗传疾病，其中就*含了宝宝发育畸形这一块，如果实在担心出现类似情况的话，来*育出健康健全的宝宝！
PGD和PGS等基因筛查技术与试管婴儿（IVF）治疗相结合，可以降低遗传疾病的风险，降低复发性流产的风险，提高妊娠*的几率。人们习惯将运用PGS或者PGD的试管婴儿技术称为第三代试管婴儿。PGS/PGD技术能够有效弥补第一代和第二代试管技术的不足，有效提高试管婴儿的*率，是第三代试管婴儿最大的优势，那么PGS和PGD有什么区别呢？
什么是PGS
PGS（Preimplantation Genetic Screening）即胚胎植入前遗传学筛查。在胚胎移植前，利用PGS技术可以对处于囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，它主要通过检测胚胎的23对染色体的结构和数目,来对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况，从而挑选正常的胚胎植入*，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
什么是PGD
PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）即胚胎植入前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在胚胎植入*前，利用PGD技术进行基因检测，诊断胚胎某些特定基因是否发*异常，能有效避免新*儿的遗传缺陷。
PGS和PGD有什么区别
在试管婴儿中，PGS和PGD都用于检测和筛查胚胎的健康情况，并有效提高试管婴儿的*率，但两者之间存在本质上的区别。专家认为，为了能在治疗期间和医*进行有效沟通，准备试管婴儿治疗的准父母们有必要了解一下两者的区别：PGS是针对染色体的遗传学筛查，而PGD是针对基因（染色体上的DNA片段）的遗传学诊断。
PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。对于高龄、不明原因流产、反复移植失败等情况是推荐进行PGS筛查的。
胚胎通常可以分类为整倍性或非整倍性。在正常情况下，卵子有23条染色体，*又有23条。它们共同创造了一条有46条染色体的健康胚胎。这被称为整倍体胚胎。
然而，如果胚胎有额外的染色体 - 或者缺少染色体 - 它被称为非整倍性。非整倍体胚胎更有可能无法植入或以流产结束。如果植入，怀孕和分娩，非整倍体胚胎可能导致患有精神或身体残疾的儿童。
研究数据表明，50%到60%的孕早期自然性流产是由染色体异常造成的，染色体有问题的胚胎一般会在孕期第5、6个月停育流产，即便该胚胎能够存活到自然*产的阶段，出*的婴儿也极有可能患有新*儿缺陷。
数据表明，35岁以上的女性受孕后，胚胎的染色体出现异常并流产的概率比较高，试管婴儿*率也会大受影响。而PGS技术的运用能够有效帮助35岁以上，之前试管婴儿屡次失败和反复流产的女性提高试管婴儿的*率。
